Dojolvi, 미국 출시 : 최초의 장쇄 지방산 산화 대사 질환 (LC-FAOD) 약물!

Ultragenyx는 심각한 희귀 및 희귀 유전 질환을 치료하기위한 새로운 치료법을 개발하는 데 주력하는 바이오 제약 회사입니다. 최근 회사는 Dojolvi (UX007 / 트리 헵타 노인, 트리 헵타 노인, 7 탄소 지방산 트리글리세리드, 구강 액체)가 현재 시장에 출시되었다고 발표했습니다. 이 약은 올해 6 월 말 미국 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받았습니다. , 칼로리와 지방산의 공급원으로 분자 검사를 통해 장쇄 지방산 산화 대사 질환 (LC-FAOD)으로 확인 된 어린이와 성인의 치료에 사용됩니다.

Dojolvi는 LC-FAOD를 치료하기 위해 FDA가 승인 한 최초의 약물이며,이 질병의 치료에 중요한 이정표를 표시한다는 점을 언급 할 가치가 있습니다. 희귀 질환 연구, 특히 새로운 치료법 개발은 힘들고 시간이 많이 걸리는 과정입니다. Dojolvi'의 승인은 거의 20 년에 걸친 연구 개발 작업의 중요한 결과를 나타냅니다.

Ultragenyx의 CCO (Chief Commercial Officer) 인 Erik Harris는 다음과 같이 말했습니다. 많은 환자들이 삶에 어려움을 겪고 있습니다. 현재 최고의 치료를 받고 있음에도 불구하고 그들은 여전히 ​​자주 그리고 자주 입원합니다. 중대한 의학적 사고가 발생했습니다. Dojolvi는 LC-FAOD 치료 용으로 FDA에서 승인 한 유일한 약물이며 현재 제품이 출시되었습니다. 이제 미국의 모든 LC-FAOD 환자가 Dojolvi 치료를 받고 혜택을받을 수 있도록하는 데 초점을 맞출 것입니다."

LC-FAOD는 희귀하고 평생 지속되며 생명을 위협하는 유전 질환의 그룹입니다. 이러한 질병에서 신체는 장쇄 지방산을 에너지로 전환 할 수 없습니다. Dojolvi는 LC-FAOD 환자를위한 에너지 원 및 대사 산물 대체물로 중쇄 및 홀수 탄소 지방산을 제공하도록 설계된 고도로 정제 된 합성 7 탄소 지방산 트리글리세리드입니다. 이전에 FDA는 LC-FAOD 치료를 위해 Dojolvi에게 희귀 소아 질환 상태 (RPDD) 및 패스트 트랙 상태 (FTD)를 부여했습니다.

Dojolvi는 FDA의 승인을 받았으며 등록 된 29 명의 환자에 대한 2 상 연구의 장기 안전성과 등록 된 75 명의 환자 (UX007에 대해 순진한 20 명의 환자 포함)를 포함한 포괄적 인 데이터 패키지의 지원을 받았습니다. , 처음에 교감 약물을 복용 한 20 명의 환자, 확장 된 액세스 프로그램을 통해 치료를받은 67 명의 환자, 32 명의 환자를 등록한 조사자가 시작한 무작위 통제 연구의 후 향적 검토. 이 데이터는 UX007 치료가 심장 기능에 긍정적 인 영향을 미친다는 것을 보여줍니다.

LC-FAOD 치료에있어서 UX007의 작용 메커니즘 (사진 출처 : Ultragenyx)

LC-FAOD는 신체가 장쇄 지방산을 에너지로 전환 할 수없는 대사 적 결함이 특징 인 상 염색체 열성 유전 질환 그룹입니다. 지방에서 에너지를 생산할 수없는 것은 체내 포도당의 심각한 소비를 유발하여 환자'의 에너지 수요가 증가 할 때 일반적인 감염이나 적당한 운동과 같은 급성 대사 위기를 초래합니다. 이러한 대사 위기는 심각한 간, 근육 및 심장 질환으로 나타날 수 있으며 입원 또는 조기 사망으로 이어질 수 있습니다. LC-FAOD는 미국 및 특정 유럽 국가의 신생아 선별 검사에 포함되었습니다. LC-FAOD 환자를위한 현재 치료법은 금식, 저지방 / 고 탄수화물 식단, 카르니틴 및 의료용 식품 인 중쇄 트리글리 세라이드 (MCT) 오일을 피하는 것입니다. 현재 치료에도 불구하고 많은 환자들이 LC-FAOD로 인한 입원 및 사망을 포함하여 중대한 대사 사건을 겪고 있습니다.

Dojolvi는 고순도 제약 등급의 중쇄 트리글리세리드입니다. 다단계 화학 공정을 통해 3 개의 7 개 탄소 지방산을 글리세롤 골격에 연결하여 생성 된 합성 7 개 탄소 지방산 트리글리세리드입니다. 이 약물은 핵심 에너지 생성 과정 인 크렙스 사이클에서 대사 될 수있는 중간 길이의 홀수 사슬 지방산을 환자에게 제공하여 중간 기질을 증가시켜 LC-FAOD의 결함을 직접 해결하도록 설계되었습니다. 전형적인 짝수 쇄 지방산과는 달리, Krebs주기를 통해 Dojolvi에 ​​의해 생성 된 중간체는 새로운 포도당으로 전환 될 수 있으며, 이는 특히 포도당 수준이 너무 낮을 때 중요한 추가 치료 효과를 제공 할 수 있습니다.