노바티스 졸겐스마 인트라테칼 주사는 타입-2 SMA를 가진 환자의 처리에 있는 강한 효험을 보여줍니다!

노바티스의 유전자 치료 회사인 AveXis는 최근 제2형 척추 근육 위축(SMA)의 경내 투여를 위한 일회성 유전자 치료 졸겐스마(onasemnogene abeparvovec, AVXS-101)의 단계 I/II STRONG 연구에서 최신 데이터를 발표했습니다.

결과는 타입-2 SMA를 가진 소아 환자 (2 년 ≤ 나이)를 보여주었다<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

HFMSE 점수에서 관찰된 증가는 타입-2 SMA에 영향을 받은 주요 근육 단과 관련되었던 모터 뉴런의 보존을 반영합니다, 앉고 앉는 동안 에 앉는 동안 및 몸통 통제와 같은 운동 발달을 허용하는 전환에 누워. 이 사실 인정과는 반대로, 자연사에 따르면, 치료되지 않는 타입-2 SMA를 가진 환자는 일반적으로 운동 기능에 있는 꾸준한 쇠퇴가 있고, 환자의 30% 이상은 25의 나이의 앞에 정지합니다. 안전성 측면에서, STRONG 연구에서 관찰된 부작용은 졸겐스마 IV(정맥 주입) 프로젝트와 일치하였다. 사망에 대한 보고는 없었으며 새로운 안전 신호도 발견되지 않았습니다.

이 데이터는 근 이영양증 협회 (MDA)가 주최한 가상 임상 시험 회의에서 최근에 발표되었습니다. 이 회의는 원래 2020년 MDA 연례 회의 이후 열릴 예정이었지만 새로운 코로나바이러스 폐렴(COVID-19)의 영향으로 취소되었습니다.

데이브 레논, AveXis의 대통령, 말했다: "거의 모든 환자 골드 표준 해머 스미스 규모에 평가 임상의미 있는 치료 응답을 얻었다. 연속적이고 안정적인 SMN 단백질 발현을 통해 지속적으로 향상된 운동 기능을 보여줍니다. 2- 5 세에서 5 세 사이의 유형 2 SMA를 가진 환자 중 STRONG 연구의 데이터는 졸겐스마가 그 종류의 최고의 특성을 가지고 있으며, 환자의 운동 기능이 단일 심근 투여 후 크게 향상된다는 것을 보여주었습니다. 우리는 규제 기관과 이러한 데이터를 공유하기를 기대하며, 추가로 경내 졸겐스마의 등록에 대해 논의할 수 있기를 기대합니다. "

Olga Santiago, AveXis의 최고 의료 책임자는 말했습니다: "처리 선택권의 지속적인 진화 때문에, 오래된 타입-2 SMA 환자는 지금 모터 기능에 있는 의미 있는 개선을 달성하고, 중요한 활동을 실행하기 위하여 그(것)들을 가능하게 하고, 그(것)들을 더 독립적인 도로를 만들기 위하여 희망합니다. 이러한 강력한 치료 반응을 고려할 때, STRONG 연구의 데이터는 졸겐스마의 신강 주사가 환자와 임상의를 위한 새로운 일회성 치료 옵션이 될 수 있음을 시사합니다. "

척추 근육 위축 (SMA)는 드문 유전 신경 근육 질환입니다. 기능성 SMN1 유전자의 부족으로 인해 SMA는 호흡, 삼키기 및 기본 운동을 포함한 근육 기능에 영향을 미치는 모터 뉴런의 신속하고 돌이킬 수없는 손실로 이어집니다. SMA는 2 세 미만의 유아와 어린 아이들 중 유전 질환의 번호를 하나의 살인자입니다. SMA 유형 1은 모든 경우의 약 60 %를 차지하는 가장 일반적인 유형입니다. 치료없이, 환자의 90 % 이상이 2 세에 사망하거나 영구적 인 환기가 필요합니다.

졸겐스마는 2019년 5월 미국 FDA의 승인을 받았으며 SMA에 대한 세계 최초의 유전자 치료법이 되었습니다. 이 약물에 적합합니다 : 2 세 미만의 SMA 환자.

졸겐스마는 누락되었거나 비기능성 SMN1 유전자의 기능을 대체하여 SMA 질환의 유전적 뿌리를 해결하는 것을 목표로 하는 일회성 유전자 치료법이다. 단일 정맥 주입 (IV) 투여 후, 졸겐스마는 환자의 세포에 SMN 유전자의 기능적 사본을 도입하고 지속적으로 질병 과정을 중지SMN 단백질을 발현, 따라서 장기적으로 환자의 삶의 질을 향상.

임상 연구에 따르면 증상 및 증상 전 SMA 환자에서 Zolgensma 단일 주입 요법은 이벤트 없는 생존을 연장하고 질병의 자연사에서 볼 수 없는 운동 이정표를 달성하는 등 임상적으로 중요한 치료 적 이점을 보여줍니다.