과학 : 자폐증과 관련된 신경 세포 유형을 보여준다

새로운 연구에서 샌프란시스코 대학교 (미국, 샌프란시스코, 캘리포니아, 미국)와 같은 연구 기관의 연구원들은 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)를 가진 사람들로부터 100, 000 명이 넘는 사망자를 겪었습니다. ASD가없는 사람들. 뒷뇌 세포의 핵 뇌 시퀀싱은이 질환에서 비정상적으로 조절되는 유전자의 유형 및 이러한 비정상적인 조절을받는 세포의 유형을 밝혀냈다. 이러한 결과는 향후 ASD 연구의 초점을 가장 분자 및 세포 이상으로 좁히는 데 도움이됩니다. 관련 연구 결과는 5 월 17, 2019 과학 저널에 발표되었으며, 논문 제목은 0010010 입니다; 단일 세포 유전체학은 세포 유형별 분자 변화를 식별합니다. 자폐증 0010010 quot ;.

Science의 이미지, 2019, doi : 10. 1126 / science.aav 8130.

0010010 quot; 최신 기술을 사용하고 단일 셀 수준에서 연구를 수행하며 이전 관측을 검증하고 확장합니다. 0010010 ''; 로스 앤젤레스 캘리포니아 대학교 (University of California, Los Angeles)의 자폐 연구자 인 Daniel Geschwind 씨는 말했다. 이전의 연구는 우리가 이전에는 결코 달성하지 못한 수준의 해결책을 가져 왔습니다. 0010010 quot;

샌프란시스코 대학교의 유전 학자 스테판 샌더스 (Stephan Sanders)는 다음과 같이 덧붙였다. 0010010 quot; 이것은 실험이 필요하다. 조직 차원에서 자폐증에 대한 이전 연구 데이터를 광범위하게 재현합니다. . 그런 다음, 처음으로 어떤 셀 유형에서 이러한 차이가 발생했는지 살펴 보았습니다. 0010010 quot;

현재 미국 어린이의 ASD 발생률은 약 1 60입니다. 이 질병은 의사 소통 및 사회적 기술 장애로 특징 지어지는 광범위한 조건을 포괄합니다. ASD의 이질성은 분자 병리학 연구를 어렵게 만듭니다. 샌프란시스코 신경 과학자 인 Arnold Kriegstein 0010010 # 39의 실험실에서 캘리포니아 대학의 박사후 연구원 인 Dmitry Velmeshev는 ASD 환자의 사후 뇌 조직에서의 유전자 발현 연구에 따르면 시냅스 기능을 포함하여 일반적으로 영향을받는 확인 된 경로.

샌더스는 이전의 연구가 ASD에서 뉴런 유전자 발현 감소 및 아교 세포 유전자 발현 증가 경향을 추가로 제시한다고 지적했다. 그러나 그는 이러한 변화가 세포의이 부분에서 차이를 나타내는 지 (예를 들어, 상대적으로 적은 뉴런) 세포에서 발생하는 유전 적 이상을 나타내는 지 불분명하다고 설명했다. 0010010 ''

Velmeshev는 이것이 사람들이하는 유전자 발현 연구가 0010010 이기 때문에 특정 세포 유형을 연구하는 직접적인 방법이 없기 때문이라고 설명했습니다. 0010010 '' 오늘날 단일 핵 RNA 시퀀싱이라는 새로 개발 된 시퀀싱 기술을 사용하여 Velmeshev와 동료들은 15 ASD 환자와 16 의 대뇌 피질에서 50, 000 개 이상의 단일 세포 핵을 테스트했습니다 피험자 0010010 # 39의 뇌에서 50, 000 개 이상의 핵에서 유전자 발현을 제어합니다.

액적, 바코드 라벨링 및 RNA 시퀀싱으로 개별 핵을 자동 분리 한 후, 획득 한 데이터는 바코드를 기반으로 개별 셀에 자동으로 할당되어 주요 마커 유전자의 발현에 따라 세포 유형을 결정할 수 있습니다. 이러한 방식으로 Velmeshev 0010010 # 39 팀은 ASD 환자와 대조군과의 유전자 발현이 유의하게 다른 세포 유형을 탐지 할 수있었습니다.

그들은 ASD 환자의 샘플에서 상부 피질의 뉴런이 가장 많은 유전자 이상을 나타내는 경향이 있으며 시냅스 기능과 전사에 관여하는 유전자가 가장 큰 영향을 받았다는 것을 발견했습니다. 뇌 면역에서 역할을하는 소교 세포는 또한 ASD 환자에서 중대한 유전 적 이상을 보이며, 소교 세포 활성화 유전자 및 발달 전사 인자 유전자가 가장 큰 영향을받습니다.

스탠포드 의과 대학의 ASD 연구원 인 데니스 월 (이 새로운 연구에는 관여하지 않음)은 다음과 같이 말했습니다. 0010010 "이것은 흥미 진진한 발전이며 매우 합리적이고 중요한 연구 인 것 같습니다 ... 이 방법은 영향을받는 경로를 설명합니다. 추가 연구가 필요한 영역을 강조하는 데 도움이됩니다. 0010010 quot;

미국 시나이 산에있는 아이칸 의과 대학의 조셉 벅스 바움은 0010010 "우아한 연구 0010010 "라고 생각하지만 표본 크기에 대해 우려하고 있습니다. 그는 그렇다. 50, 000 개가 넘는 핵이있을 수 있지만, 그들은 단지 15 환자에게서왔다. 그는 이것이 0010010 quot;이 저자들의 잘못 0010010 "이 아니라고 말했다; 0010010 "이 분야에서 큰 문제, 매우 제한된 뇌 샘플의 기본 문제 0010010 "를 반영합니다.

0010010 quot;이 백서의 모든 내용이 사실이라고 믿지만 보편적이지 않을 수 있습니다. 0010010 '';

Velmeshev는 0010010 quot; 더 큰 데이터 세트로 재생산하는 것이 매우 중요합니다. 0010010 ''; 그는 샘플에서 얻은 대량의 유전자 발현 데이터와 이전에 생성 된 데이터를 비교할 때 ... 0010010 quot; 데이터 세트간에 공통적 인 ASD 관련 전사 변화가 많이 있습니다. ; Kriegstein은 말했다. 그리고 발견 0010010 quot; 매우 고무적입니다. 0010010 quot; (bioon.com에서 hsppharma.com을 컴파일하십시오)

참고:

Dmitry Velmeshev et al. 0010010 nbsp;단일 세포 유전체학은 자폐증의 세포 유형별 분자 변화를 식별합니다. 과학, 2019, doi : 10. 1126 / science.aav 8130.