AJHG : 새로운 연구 결과 암과 자폐증에 대한 PTEN 돌연변이의 영향

미국 클리블랜드 클리닉 게놈 연구소 (Cleveland Clinic Institute of Genomic Medicine)의 책임자 인 Charis Eng 박사가 이끄는 American Journal of Human Genetics에 최근 발표 된 연구에 따르면 PTEN 돌연변이를 가진 개인이 암이나 자폐증을 유발하는지 여부를 예측하는 데 사용할 수있는 대사 가능한 제품을 확인했습니다 스펙트럼 장애 (ASD).

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종양 억제 유전자 PTEN의 돌연변이는 특정 암,인지 및 행동 결핍과 같은 질병의 위험을 증가시키는 일련의 희귀 유전 질환과 관련이 있습니다. 이들 질환을 통칭하여 PTEN 이종성 종양 증후군 (PHTEN)으로 지칭하지만, 임상 증상은 환자마다 매우 다양하며 종종 예측하기 어렵다.

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일부 이전 연구는 대사 장애를 암의 특징 중 하나로 확인했습니다. 예를 들어, SDHx 유전자의 돌연변이는 종양 형성과 관련된 숙시 네이트 대사 산물의 축적을 초래한다. 유사하게, 이전의 연구는 또한 PTEN 돌연변이를 가진 일부 환자들이 자신의 몸에 석시 네이트 축적을 가지고 있다는 것을 발견했습니다.

(이미지 출처 : Www.pixabay.com)

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이를 자세히 조사하기 위해 Eng 0010010 # 39 팀은 Cowden 증후군, Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군 또는 Cowden-like syndrome을 가진 환자 511 의 대사 수준을 분석했습니다. PHTS의 하위 유형) 및 대조군. 결과는 특정 대사 산물이 특정 돌연변이 및 / 또는 임상 특성과 관련이 있음을 나타냅니다.

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특히, 석시 네이트에 의해 형성된 대사 산물 인 푸마 레이트의 감소 된 수준은 PTEN 돌연변이를 갖는 개체보다 더 높은 수준의 ASD 또는 다른 발달 장애와 관련이 있음을 발견 하였다. 이러한 결과는 푸마 레이트와 같은 특정 대사 산물이 예측 바이오 마커로 사용될 수 있음을 나타냅니다. 0010010 "우리의 연구 결과는 임상의에게 개별 환자에 대한 치료를 더 잘 맞추기위한 새로운 도구를 제공합니다. 0010010 "; Eng 박사가 말했다. Eng 박사 (Bioon.com, Compile hsppharma.com에서 제공)

오리지널 sourice ：미국 인간 유전학 저널 (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X