Sanofi Fabrazyme : 장기적인 효능과 안전성을 갖춘 유일한 효소 대체 요법 (ERT)!

Sanofi Genzyme은 최근 실제 관찰 연구의 데이터와 Fabry 질병 환자를 대상으로 한 Fabrazyme (아갈시다 아제 베타)를 평가하는 장기 치료 임상 시험 데이터가 미국 FDA 승인 약물 라벨에 포함되었다고 발표했습니다.

Fabrazyme은 2003 년에 미국 FDA로부터 빠른 승인을 받았으며 Fabry 질병 진단을받은 성인과 2 세 이상 어린이의 치료를위한 최초의 약물이되었습니다. 현재 파브리 병 치료에서 파 브라 자임은 장기 효능 및 안전성 데이터를 보유한 미국 FDA에서 승인 한 유일한 효소 대체 요법 (ERT)입니다.

미국 마운트 시나이에있는 아이칸 의과 대학 유전학 및 유전체 의학과 장인 Robert J. Desnick 박사는 다음과 같이 말했습니다 :" 패브리 병은 약 10,000 명의 남성 및 여성 환자에게 영향을 미치는 X- 연관 유전 질환입니다. 세계적인. 이러한 발견은 우리에게 계속됩니다. 이 희귀 질환과 신장 기능 및 임상 주요 사건에 대한 장기적인 영향을 이해하는 것은 상당한 기여를했습니다."

무작위 배정 (Fabrazyme : 위약=2 : 1), 이중 맹검, 위약 대조, 다 국가, 다기관 임상 연구에서 효소 대체 요법을받지 않은 Fabry 질환 성인 82 명을 평가했습니다. 임상 적으로 중요한 사건 (신장, 심장, 뇌 혈관 사건 또는 사망)이 처음 나타난 시간입니다. 이 연구에서 환자들은 35 개월 동안 Fabrazyme 또는 위약 치료를 받았습니다 (중앙 추적 기간 18.5 개월). Fabrazyme으로 치료받은 51 명의 환자 중 14 명 (28 %)과 13 명의 환자 (42 %)가 위약으로 치료받은 환자 중 임상 적으로 유의 한 사건이있었습니다. 위약 그룹과 비교하여 Fabrazyme 그룹의 환자는 임상 적으로 유의 한 사건의 위험이 43 % 낮았습니다 (HR=0.57; 95 % CI : 0.27-1.22).

장기 관찰 연구에서 Fabrazyme으로 치료받은 122 명의 환자 (연령 : 16 세 이상)의 신기능 저하율 (eGFR)을 평가하고 치료하지 않은 환자 122 명의 과거 코호트 (연령, 성별, 전형 또는 SARS). 유형 Fabry 질병 하위 유형 및 기준선 추정 eGFR)은 1 : 1로 일치되었습니다. 중앙 추적 기간은 치료되지 않은 그룹의 경우 3 년, 치료 그룹의 경우 4.5 년 (두 그룹의 최장 기간은 5 년)이었습니다. Fabrazyme 치료군에서 추정 된 eGFR의 평균 기울기는 -1.5 mL / min / 1.73 m2 / 년, 미처리 군에서는 -3.2 mL / min / 1.73 m2 / year, 치료 차이는 1.7 mL / min이었습니다. /1.73m2/ 년 (95 % CI : 0.5-3.0).

Sanofi의 희귀 질환 의료 담당 글로벌 책임자 인 Alaa Hamed는 다음과 같이 말했습니다. 우리는이 증거를 믿습니다. 이는 Fabrazyme의 효능과 안전성에 대한 포괄적 인 이해를 기반으로합니다."

파브리 병은 결함 유전자가 X 염색체의 긴 팔에 위치하는 X- 연관 유전병입니다. 이 질병은 α- 갈 락토시다 아제 (GLA) 유전자의 결함으로 인해 리소좀에서 α- 갈 락토시다 아제의 활성에 결함이 발생하여 일종의 글 로보트 리아 오실 세라마이드 (Gb3)가 발생합니다. ) 지방 물질은 몸 전체의 혈관벽에 축적됩니다.

파브리 병은 드문 질병으로 40,000-60,000 명당 1 명에게 영향을 미칩니다. 환자는 일반적으로 Gb3의 분해를 담당하는 α- 갈 락토시다 아제에 결함이 있습니다. Gb3의 비정상적인 축적은 시간이 지남에 따라 증가합니다. 따라서 Gb3는 주로 혈액과 혈관벽에 축적됩니다. Gb3 침착의 궁극적 인 결과에는 통증과 말초 감각 장애, 장기 부전, 특히 신장뿐만 아니라 심장 및 뇌 혈관 시스템이 포함됩니다.

Fabrazyme의 작동 원리는 자연 발생 효소 (α-galactosidase A)를 대체하여 신장, 심장 및 피부의 혈관을 포함한 세포에서 Gb3 축적을 제거하는 것입니다. 유전자형, 질병 중증도 또는 효소 활성 수준에 관계없이 Fabrazyme을 치료에 사용할 수 있습니다. Fabrazyme으로 치료받은 환자 중 가장 흔한 이상 반응은 위약보다 2.5 % 더 높았습니다. 상기도 감염, 오한, 발열, 두통, 기침, 손 / 팔 / 다리 또는 발의 작열감 또는 따끔 거림, 피로 및 체액 축적 하지의 부기, 현기증 및 발진으로 이어집니다.