화이자의 PF-06939926 단계 III 임상 연구는 첫 번째 환자 투약 치료를 했다!

화이자는 최근 두첸 근 이영양증(DMD)을 가진 소년의 치료에서 유전자 치료 PF-06939926의 효능과 안전성을 평가하는 3상 CIFFREO 연구가 첫 번째 환자를 투여했다고 발표했다. 연구 결과는 전 세계 15개의 국가에 있는 55의 임상 시험 사이트에 4-7 세 외래 DMD를 가진 99명의 남성 환자를 등록할 것으로 예상됩니다. 첫 번째 환자는 2020년 12월 29일 스페인 바르셀로나의 임상 시험 현장에서 치료를 받았습니다.

이것이 환자 등록을 시작하는 첫번째 단계 3 DMD 유전자 치료 프로젝트이다는 것을 언급할 가치가 있습니다, 중요한 이정표를 표시합니다. 현재, DMD의 모든 유전자형에 사용할 수 있는 승인된 질병 수정 요법이 없습니다. 3상 임상 시험 및 규제 승인에 성공하면 PF-06939926이 DMD 질병 진행의 궤적을 크게 향상시킬 수 있습니다. 현재 화이자는 글로벌 규제 기관과 협력하여 가능한 한 빨리 다른 국가에서 이 프로젝트를 시작하고 있습니다.

PF-06939926은 인간 근육 특이적 프로모터에 의해 제어되는 인간 디스트로핀 유전자(mini dystrophin)의 잘린 또는 단축 버전을 운반하여 개발 중인 재조합 아데노 관련 바이러스 유형 9(AAV9) 캡시드이다. AAV9 캡시드는 근육 조직을 표적으로 할 가능성이 있기 때문에, 그것은 캐리어로 선택되었다. PF-06939926은 2020년 10월 미국 FDA로부터 패스트트랙 지정을 받았으며, 2017년 5월 고아약물 지정(ODD) 및 희귀소아질환 지정(RPDD)을 취득했다.

2020년 5월에 발표된 임상 자료에 따르면 단일 정맥 주입 후 12개월동안 측정된 다중 효능 관련 종점의 관점에서 PF-06939926 치료는 지속적인 작은 dystrophin의 발현 수준(미니 dystrophin)과 폴라리스 모바일 기능 평가 척도(NSAA) 측정의 점수를 포함하여 오래 지속적이고 통계적으로 유의한 개선을 보였다.

CIFFREO는 글로벌, 멀티 센터, 무작위, 더블 블라인드, 위약 대조 단계 3 연구. 4~7세의 외래 환자 99명을 유전자 검사로 DMD로 진단하고 매일 안정적인 코르티코스테로이드 요법을 받을 계획이다. 부정적인 AAV9 중화 항체를 가진 남성 환자. 연구에서, 환자는 무작위로 두 코호트에 할당 하 고 두 개의 정 맥 주입을 받을 것 이다, PF-06939926 와 하나 위약을 가진 하나. 환자의 약 3분의 2가 코호트 1에 들어가 연구 시작 시 PF-06939926 유전자 치료를 받고, 1년 후 위약; 환자의 약 1/3은 코호트 2에 들어가 연구 시작 시 위약을 받을 것입니다. 1 년 후, 당신은 여전히 자격이있는 경우, 당신은 PF-06939926 유전자 치료를받게됩니다. 유전자 치료를 받은 후, 모든 환자는 5 년 동안 오픈 라벨 확장 연구에서 후속 될 것입니다. 연구의 주요 끝점은 1 년 후 기준선에서 폴라리스 모바일 기능 평가 척도 (NSAA)의 총 점수의 변화였다.

Duchenne 근 위축증 (DMD)는 주로 소년에 영향을 미치고 진보적인 근육 변성과 약점에 의해 특징지어지는 심각한, 파괴적인, 생명을 위협하는 X 연결한 유전 질병입니다. 이 질병은 근육막의 안정성과 기능을 유지하는 데 필요한 dystrophin (dystrophin)을 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 나이가 들면서 DMD 환자의 근육 변성은 점차 악화됩니다.

DMD의 현상은 일반적으로 3-5 세 사이 초기 유년기에서 명시됩니다. 근육 약점은 3 세부터 시작할 수 있습니다. 그것은 먼저 엉덩이, 골반, 허벅지 및 어깨의 근육에 영향을 미치고, 그 때 팔, 다리 및 트렁크의 골격 근육에 영향을 미칩니다. 그들의 십대에서, 환자는 일반적으로 걷는 기능을 잃고 휠체어 지원을 필요로합니다. 동시에 심장과 호흡기 근육도 영향을 받습니다. 불행히도 환자는 보통 20 대에 질병으로 사망합니다. DMD는 세계에서 가장 흔한 근 위축증입니다. DMD는 3500-5000명의 살아있는 남성 아기 중 1에서 생깁니다. 전 세계적으로 소년에 있는 DMD의 대략 140,000의 케이스및 미국과 유럽에 있는 대략 30,000의 케이스가 있습니다.